Investigadores de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) en España han creado una aplicación que reconstruye el pasado evolutivo de los humanos identificando las mutaciones genéticas concretas de adaptación a los cambios ambientales o culturales a los que ha sido sometida la especie a lo largo de su historia.

La aplicación, denominada ‘PopHumanVar’, es interactiva, se puede acceder en abierto y es fruto de un estudio que publica la revista ‘Nucleic Acid Reseach’ y que recopila datos funcionales y evolutivos para millones de variantes genéticas presentes en el genoma humano.

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La aplicación recoge cómo los humanos han evolucionado genéticamente adaptándose a cambios ambientales, como cuando salió de África y se expandió por el resto del planeta, a cambios en la dieta con la domesticación de los animales, o a cambios frente a nuevos patógenos fruto de los asentamientos neolíticos.

Con estas improntas en el genoma humano, los investigadores han podido reconstruir el pasado evolutivo de la especie humana.

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En 2019, el grupo de investigación Bioinformática de la Diversidad Genómica de la UAB identificó 2.859 regiones del genoma humano que podrían ser relevantes para entender la evolución de la especie, entre ellas 873 que no se habían descrito antes.

El grupo, dirigido por Sònia Casillas y Antonio Barbadilla, investigadores de Genética y Microbiología y del Instituto de Biotecnología y Biomedicina (IBB-UAB), puso toda esta información en acceso libre a través de la base de datos ‘PopHumanScan’, un catálogo que fue el primer paso para comprender qué improntas ha dejado la selección en el genoma humano.

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Ahora, el grupo de investigación acaba de publicar el nuevo recurso en línea ‘PopHumanVar’, que permite acotar estas improntas y estudiar el origen y ayuda a reconstruir el pasado de la especie humana.

La nueva base de datos permite explorar y analizar las regiones del genoma con evidencias de haber sido el blanco de la selección natural en algún momento de la historia evolutiva y ayuda a responder cuestiones como qué mutación genética originó una impronta determinada, qué consecuencias funcionales tiene esta mutación, cuándo se produjo o en qué población.

‘PopHumanVar’ recopila, integra y representa gráficamente datos de la genómica funcional y evolutiva para millones de variantes genéticas a partir de 2.504 secuencias genómicas completas de 26 poblaciones humanas de diferentes lugares del mundo.

Así, permite adentrarse en regiones genómicas concretas para encontrar la mutación responsable de un proceso adaptativo y descubrir cuándo y dónde surgió en primera instancia.

Por ejemplo, identifica las mutaciones responsables de procesos adaptativos muy conocidos, como el del gen EDAR en poblaciones de Asia oriental, implicado en el desarrollo de los folículos pilosos, los dientes y las glándulas sudoríparas; el del gen ACKR1 (DARC) en África, que juega un papel en la respuesta inflamatoria y que está asociado a la resistencia a la malaria; y el de una región próxima al gen LCT en Europa, responsable de la digestión de la lactosa.